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Forschung

Man geht heute davon aus, dass die Enststehung des PCOS multifaktorieller Natur ist, d.h., dass eine Interaktion zwischen Umweltfaktoren (Ernährung) mit einer Gruppe von Schlüsselgenen zur inividuellen Ausprägung des "Syndroms der chronischen hyperandrogenämischen Anovulation" führt. In diesem Zusammenhang hat in den letzten Jahren die Polymorphismenforschung - wie auch in vielen anderen Fächern - zunehmend an Bedeutung gewonnen. Dabei liegen beispielsweise bereits Ergebnisse für SNPs (single nucleotide polymorphism) im Bereich der Gene des Insulinrezeptors (VNTR), des FSH-Rezeptors, der Aromatase und der 11a-Hydroxylase vor.

Die Arbeitsgruppe um Univ.-Prof. Dr. Lukas Hefler an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde Wien hat sich in den letzten Jahren mit der Verbesserung der Diagnose und Therapie des PCO-Syndroms beschäftigt. Insbesondere wurden die genetische Grundlage und die unterschiedlichen Manifestationen des PCO-Syndroms erforscht. In ersten Forschungsergebnissen zeigten sich Polymorphismen im Bereich der Gene für die Matrix-Metalloproteinase -1 (MMP1) und Interleukin 1-alpha (IL1A) signifikant mit dem Vorliegen eines PCOS assoziiert. Der Interleukin 6 (IL6) Genpromoter-Polymorphismus war mit höherem BMI, mit erhöhten Serumtestosteronwerten und einer höheren Inzidenz eines OGTT korreliert. Anbei finden Sie eine Auswahl an rezenten Publikationen dieser Arbeitsgruppe.

Publikationen zum Thema (Auswahl)

Serologic markers of autoimmunity in women with the polycystic ovary syndrome.
Hefler-Frischmuth K, Walch K, Huebl W, Baumuehlner K, Tempfer C, Hefler LA.
Fertil Steril. 2010 May 1 ;93(7):2291-4

Polymorphisms of the endothelial nitric oxide synthase gene in premenopausal women with polycystic ovary syndrome.
Walch K, Kolbus A, Hefler-Frischmuth K.
Maturitas. 2008 Nov 20;61(3):256-9.

Interleukin-1 alpha but not interleukin-1 beta gene polymorphism is associated with polycystic ovary syndrome.
Kolbus A, Walch K, Nagele F, Wenzl R, Unfried G, Huber JC.
J Reprod Immunol. 2007 Apr;73(2):188-93.

Impaired glucose tolerance is associated with changes in clinical and biochemical parameters in women with polycystic ovary syndrome.
Walch K, Grimm C, Nagele F, Huber J, Wolfler M, Vytiska-Binstorfer E, Unfried G, Hefler LA.
Acta Obstet Gynecol Scand. 2006;85(7):869-73

A polymorphism of the plasminogen activator inhibitor-1 gene promoter and the polycystic ovary syndrome.
Walch K, Grimm C, Huber JC, Nagele F, Kolbus A, Hefler LA.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005 Nov 1;123(1):77-81.

A polymorphism in the matrix metalloproteinase-1 gene promoter is associated with the presence of polycystic ovary syndrome in Caucasian women.
Walch K, Nagele F, Zeillinger R, Vytiska-Binstorfer E, Huber JC, Hefler LA.
Fertil Steril. 2005 May;83(5):1565-7.

A common interleukin-6 gene promoter polymorphism influences the clinical characteristics of women with polycystic ovary syndrome.
Walch K, Grimm C, Zeillinger R, Huber JC, Nagele F, Hefler LA.
Fertil Steril. 2004 Jun;81(6):1638-41.